Az Üvegcsontúságról
Az Osteogenesis Imperfecta igen ritkán fordul elő, a felmérések szerint harmincezer születésenként egy gyermek jön világra ezzel a betegséggel. Az Osteogenesis Imperfecta – köznyelven üvegcsontúság -, tulajdonképpen egy betegségcsoport gyűjtőneve, és lényege, a csontanyagcsere súlyos zavara. Ennek következtében jönnek létre a csont deformítások, a sorozatos törések is, valamint a bőr, a fogak és a szívbillentyűk kóros elváltozása.
Az Osteogenesis Imperfecta tünetei lehetnek:
- Fokozott csonttörékenység,
- Hosszú csöves csontok elgörbülése,
- Gerinc alakváltozása,
- Koponyalemezek képződési zavara,
- Kék színű szemfehérje,
- Fogfejlődési zavar (Dentinogenesis Imperfecta),
- Vékony, lágy tapintású bőr,
- Izületek szalagrendszereinek gyengesége,
- Laza izületek,
- Siketség,
- Vékony szívbillentyű rendszer.
Az Osteogenesis Imperfectát, általában nyolc fő csoportra szokták felosztani.
Az egyes típusokra jellemző kórképek a következők lehetnek:
I-es kategóriába sorolt betegeknél:
Kismértékű csont eltérések, a szem fehérje kék színű, a testmagasság általában eléri a családban jellemző mértéket. Csak ritkán fordul elő fogfejlődési zavar, hallás csökkenés ebben a kategóriában nem jellemző, de előfordulhat.
II-es kategóriába sorolt betegeknél:
Sorozatos és súlyos csonttörések már méhen belül is. A betegnek élete során, akár száznál több törése is lehet. Összeroppanó csontok, sötétkék szemfehérje.
III-as kategóriába sorolt betegeknél:
A törékeny csontok fokozatosan elgörbülnek, deformálódnak, a gyermek a növekedésben kifejezetten elmarad. Fogfejlődési zavar, világos szemfehérje.
IV-es kategóriába sorolt betegeknél:
A törékeny csontok mérsékelten deformálódnak, a növekedés határozottan elmarad a normálistól, fogfejlődési zavar.
V-ös kategóriába sorolt betegeknél:
Az V. kategóriájú OI megléte az alkart alkotó két csont közt megtalálható csonthártya elmeszesedéséhez vezet, ezért a csukló mozgatása fájdalommal és nehézségekkel jár. Amiről még a kór felismerhető, az a rendellenes méretű javítószövetek jelenléte a törések helyén. Jelenleg az V. kategória kialakulásának okára nincs magyarázat, de az tudható, hogy örökölni lehet.
VI-os kategóriába sorolt betegeknél:
Külsőleg megegyezik a IV. kategóriával, viszont szövettanilag „halpikkelyes” szerkezetű a csontszövet.
VII-es kategóriába sorolt betegeknél:
2005-ben fedezték fel a VII. kategóriát, melyet csak eddig Québec környékén élő *őslakosokban fedeztek fel. A CRTAP-gén mutációja okozza ezt a kategóriát.
VIII-as kategóriába sorolt betegeknél:
A LEPRE1-gén mutációja okozza a VII. kategóriájú OI megjelenését.
*(pontosabban a nem inuit és nem metis őslakosságban)
A betegség jellemzői:
A legnagyobb problémát a hosszú csöves csontok gyakori törése, deformitása, valamint a gerinc elváltozása okozza. A betegséggel együtt járó jelenség a kék szemfehérje is, ami azért alakul ki, mert a szemhártya kórosan vékony. Azoknál a betegeknél, ahol a szemhártya kék, sokkal nagyobb arányban fordulnak elő csonttörések is.
Másik tapasztalat az, hogy a bőr vékony, lágy tapintású, aminek oka a bőrben lévő kollagén hiánya. Ez a hiány kihat a szívbillentyűkre is, amelyek a szemhártyához hasonlóan kórosan vékonyak. A fogfejlődési zavar, a fogak nagymértékű romlékonyságában, átlátszó üvegszerűségében nyilvánul meg. Az izomszalagok gyengék és lazák, emiatt könnyen ficamok fordulhatnak elő. A hallócsontok izomszalagjainak lazasága süketséget okozhat.
A csontok törése fájdalmas, de kisebb mértékben, mint a normális esetben, mert kevésbé sérülnek a lágy szövetek. A törés gyógyulása az egészséges emberekhez hasonlóan gyors és teljes. Nyílt törés csak igen ritkán fordul elő. A törések gyakorisága a csecsemő-és pubertáskor között a legnagyobb. Gyenge trauma hatására bekövetkeznek, de számuk az életkor előrehaladásával fokozatosan csökken. A betegség szociális jelentősége az egyén életében igen nagy, mivel sok esetben mire a beteg felnő, súlyosan mozgáskorlátozottá válik. A megfigyelések szerint az OI-ban szenvedők, általában nagyon jó képességűek.